Código Científico Revista de Investigación/ V.7/ N.E1/ www.revistacodigocientifico.itslosandes.net
ISSN: 2806-5697
Vol. 7 – Núm. E1 / 2026
pág. 2425
Genética forense en el Ecuador: aplicaciones, avances y
limitaciones
Forensic genetics in Ecuador: applications, advances, and limitations
Genética forense no Equador: aplicações, avanços e limitações
Loyola-Encalada, Luis Alberto
Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Criminología y
Ciencias Forenses
luis.loyola@ucacue.edu.ec
https://orcid.org/0009-0001-7966-1981
Méndez-Cabrera, Blanca Michelle
Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Criminología y
Ciencias Forenses
blanca.mendez@ucacue.edu.ec
https://orcid.org/0009-0009-3547-5632
García-Herrera, Esteban Giovanny
Universidad Católica de Cuenca, Facultad de Criminología y
Ciencias Forenses
giovanny.garcia@ucacue.edu.ec
https://orcid.org/0000-0002-0463-1665
DOI / URL: https://doi.org/10.55813/gaea/ccri/v7/nE1/1374
Como citar:
Loyola-Encalada, L. A., Méndez-Cabrera, B. M., & García-Herrera, E. G. (2026). Genética
forense en el Ecuador: aplicaciones, avances y limitaciones. Código Científico Revista De
Investigación, 7(E1), 2425-2443.
Recibido: 07/02/2026 Aceptado: 08/03/2026 Publicado: 31/03/2026
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Resumen
El reporte de delitos y casos de desaparición en el Ecuador ha resaltado la importancia de la
genética como herramienta forense en el sistema judicial. Este artículo analiza las principales
aplicaciones, avances tecnológicos y limitaciones de la genética forense en el contexto
ecuatoriano, en comparación con el desarrollo global de la disciplina. Se realizó una revisión
de la literatura científica reciente y de documentación institucional nacional. Las aplicaciones
actuales incluyen la identificación humana en casos criminales, análisis de restos óseos y
determinación de vínculos biológicos mediante marcadores STR autosómicos y de linaje. A
nivel internacional, la incorporación de tecnologías como la secuenciación de próxima
generación, la inferencia fenotípica y el análisis del microbioma ha ampliado las capacidades
de la disciplina. No obstante, persisten limitaciones técnicas, interpretativas y normativas,
especialmente en escenarios de mezclas complejas y en la implementación de tecnologías
emergentes en el país. Aunque Ecuador mantiene protocolos alineados con estándares
internacionales, existen brechas tecnológicas y regulatorias que requieren fortalecimiento para
optimizar la aplicación científica en el ámbito legal.
Palabras clave: genética forense, STR, perfiles genéticos, escena del crimen, base de datos.
Abstract
The reporting of crimes and disappearances in Ecuador has highlighted the importance of
genetics as a forensic tool in the judicial system. This article analyzes the main applications,
technological advances, and limitations of forensic genetics in the Ecuadorian context, in
comparison with the global development of the discipline. A review of recent scientific
literature and national institutional documentation was conducted. Current applications include
human identification in criminal cases, skeletal analysis, and determination of biological links
using autosomal and lineage STR markers. Internationally, the incorporation of technologies
such as next-generation sequencing, phenotypic inference, and microbiome analysis has
expanded the capabilities of the discipline. However, technical, interpretive, and regulatory
limitations persist, especially in complex mixture scenarios and in the implementation of
emerging technologies in the country. Although Ecuador maintains protocols aligned with
international standards, there are technological and regulatory gaps that need to be strengthened
to optimize scientific application in the legal sphere.
Keywords: forensic genetics, STR, genetic profiles, crime scene, database.
Resumo
A denúncia de crimes e desaparecimentos no Equador tem destacado a importância da genética
como ferramenta forense no sistema judicial. Este artigo analisa as principais aplicações, os
avanços tecnológicos e as limitações da genética forense no contexto equatoriano, em
comparação com o desenvolvimento global da disciplina. Foi realizada uma revisão da
literatura científica recente e da documentação institucional nacional. As aplicações atuais
incluem a identificação humana em processos criminais, a análise esquelética e a determinação
de laços biológicos utilizando marcadores STR autossómicos e de linhagem. A nível
internacional, a incorporação de tecnologias como o sequenciamento de última geração, a
inferência fenotípica e a análise do microbioma expandiu as capacidades da disciplina. No
entanto, persistem limitações técnicas, interpretativas e regulamentares, especialmente em
cenários de misturas complexas e na implementação de tecnologias emergentes no país.
Embora o Equador mantenha protocolos alinhados com as normas internacionais, existem
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lacunas tecnológicas e regulamentares que precisam de ser reforçadas para otimizar a aplicação
científica na esfera jurídica.
Palavras-chave: genética forense, STR, perfis genéticos, local do crime, base de dados.
Introducción
La criminalística es una ciencia que analiza las evidencias para identificar al autor de
un delito (Gutiérrez-Hurtado et al., 2025). Existen tres fuentes de identificación primaria: la
genética forense, las huellas dactilares y la odontología forense (Ellis, 2019). La genética
forense tuvo sus inicios con la identificación de vínculos biológicos mediante el tipo de sangre
y el análisis de polimorfismos del sistema HLA (Ellis, 2019; Velasteguí et al., 2025). Sin
embargo, la característica principal que deben tener estas herramientas es que sean altamente
polimórficos y tengan un alto poder de discriminación (Pfaffelhuber et al., 2022). En otras
palabras, los polimorfismos deben estar presentes en el genoma del individuo y variar de una
persona a otra(Butler, 2023). Estas secuencias cortas de ADN (microsatélites) suelen
componerse entre 2 y 6 nucleótidos., y se repiten decenas de veces en los cromosomas
autosómicos y sexuales (Gettings et al., 2015). A partir de estas repeticiones cortas en tándem
denominadas STR o microsatélites se desarrollan los marcadores STR (Gettings et al., 2015).
Los marcadores estándar que se usan a nivel global en la genética forense son los STR
autosómicos para la identificación humana (Butler, 2023). Cada marcador se emplea de
acuerdo al escenario forense que se requiera resolver (Butler, 2023). El desarrollo de esta
tecnología implica la validación y testeo de los parámetros forenses como la heterocigosidad
esperada, heterocigosidad observada, Probabilidad de Coincidencia (PC), Poder de
Discriminación (PD) y Equilibrio Hardy-Weinberg que son obtenidos a partir de las
frecuencias alélicas observadas en una población (Fujii et al., 2015). Por ello dentro de la
prueba de ADN el análisis estadístico es clave para validar los resultados cuantitativos y elegir
los marcadores moleculares apropiados (Doyle, 2024).
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En el Ecuador, estas herramientas de biología molecular se aplican de forma rutinaria
en el ámbito criminalístico dentro del Sistema Especializado Integral de Investigación,
Medicina Legal y Ciencias Forenses. El Servicio de Medicina Legal y Ciencias Forenses
(SNMLCF) ha establecido laboratorios de genética forense acreditados bajo la norma NTE
INEN-ISO/IEC 17025:2018, lo cual avala la calidad y confiabilidad de los análisis científicos
solicitados por la Fiscalía General del Estado en casos de homicidios, femicidios,
desapariciones forzadas, accidentes de tránsito y otras investigaciones que requieren
investigación técnico-científica (Zárate et al., 2022).
Actualmente, también se incorporan tecnologías avanzadas para el análisis de muestras
degradadas, como la secuenciación de próxima generación (NGS) que permite caracterizar con
mayor precisión la composición de alelos en muestras complejas y reducir la probabilidad de
pérdida alélica (Carratto et al., 2022). Este estudio tiene como objetivo analizar y comparar las
técnicas de genética forense empleadas en el Ecuador con aquellas utilizadas en otros países,
evaluando sus avances, limitaciones y su impacto en la resolución de casos legales.
Metodología
Se llevó a cabo una revisión narrativa de la literatura, estructurada conforme a las
directrices generales del marco PRISMA, con el objetivo de asegurar la transparencia,
trazabilidad y reproducibilidad del proceso de identificación y selección de estudios (Page et
al., 2021). La estrategia de búsqueda se implementó en las bases de datos Scopus, PubMed y
Google Scholar, mediante la siguiente combinación de términos: ("forensic genetic") AND
(“STR" OR "microsatellites”) AND ("applications" OR "advances").
La búsqueda inicial permitió identificar 99 artículos potencialmente relevantes. El
proceso de selección se desarrolló en dos fases. En la primera, se efectuó un cribado sistemático
de títulos y resúmenes para determinar la pertinencia temática y el cumplimiento de los criterios
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de inclusión. En la segunda fase, los estudios preseleccionados fueron sometidos a una revisión
exhaustiva a texto completo para evaluar su elegibilidad final.
Se priorizaron investigaciones originales con alto rigor metodológico,
predominantemente de diseño experimental y publicadas en inglés. Se excluyeron los artículos
sin acceso al texto completo, así como aquellos que no abordaban de manera directa la genética
forense, sus aplicaciones, limitaciones y bases de datos de ADN.
Resultados
Las aplicaciones de la genética forense se fundamentan en el análisis de regiones de
ADN de interés forense (Butler, 2012, 2023). El empleo de los marcadores STR es el estándar
que se usa para la identificación humana en escenarios de casos criminales, personas no
identificadas y vínculos biológicos (McDonald et al., 2024).
La tecnología para la tipificación del ADN incluye la extracción del ADN a partir de
fluidos biológicos o tejidos (Barbaro, 2025). Además, la PCR (Reacción de Cadena de la
Polimerasa) multiplex emplea colorantes fluorescentes para la amplificación de los STR, estas
herramientas estándar de referencia (Gold Standard) se usan en los dos Centros Forenses del
Ecuador considerando las recomendaciones de la Sociedad Internacional de Genética forense
(Gettings et al., 2024). Actualmente estos laboratorios se encuentran acreditados por la
Autoridad Sanitaria Nacional y analizan más de 16 marcadores de la marca comercial Applied
Biosystems para tener un alto poder de confiabilidad y discriminación (Zárate et al., 2022).
Generalmente los marcadores STR autosómicos son empleados en casos criminales
para la identificación humana individual, identificación de restos humanos y para pruebas de
vínculos biológicos debido a su alto poder de discriminación. Así lo reportan los estudios que
han testeado los kits forenses de STR de las casas comerciales Promega, Applied Biosystems
y Qiagen (Cho et al., 2021; Flores-Espinoza et al., 2022; Gaviria et al., 2013). Así mismo los
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marcadores de linaje como el ADN mitocondrial (ADNmt), cromosoma X y cromosoma Y son
usados para determinar linajes maternos y paternos según el caso, sin embargo, en la Fiscalía
y Centros Forenses del Ecuador no hay reportes de uso del ADNmt como tecnología
complementaria en casos forenses (Calò et al., 2024; Sánchez-Méndez et al., 2025).
El análisis de los STR se realiza en analizadores genéticos como el ABI 3500 para la
obtención de los perfiles genéticos (Larnane et al., 2025). Entre las limitaciones que presentan
los analizadores genéticos se incluyen los artefactos que se generan durante el análisis de los
productos de PCR y que causan fallas de interpretación (Larnane et al., 2025).
Las limitaciones de los marcadores autosómicos se presentan en escenarios donde hay
mezclas de perfiles de ADN (Butler et al., 2024). Los marcadores sexuales del cromosoma Y
si bien pueden ser complementarios en casos de delitos sexuales también disminuyen su poder
discriminante cuando los agresores pertenecen a la misma línea paterna (Butler et al., 2024).
Particularmente el cromosoma X se emplea en vínculos biológicos cuando no se
dispone de muestras de referencia del presunto padre y se desea determinar el vínculo con una
hija mediante los abuelos paternos (Garcia et al., 2022). La Tabla 1 muestra un resumen de los
marcadores autosómicos y marcadores de linaje que son usados para la identificación forense.
Así como también cuáles son sus fortalezas, resultados y limitaciones para cada escenario
forense en comparación con la genética aplicada en el Ecuador.
Tabla 1
Aplicaciones de la genética forense
Estudios
Aplicació
n forense
Marcado
res
genéticos
Técnicas
empleadas
Poder
discrimina
nte
Aplica
do en
Ecuad
or
(Butler,
2012)
Identificac
ión
humana
individual
STR
autosómic
os
PCR
multiplex,
electrofore
sis capilar
Alto
Si
(Butler,
2023)
Identificac
ión de
restos
humanos
no
STR
autosómic
os
PCR
multiplex,
electrofore
sis capilar
Alto
nuclear.
Si
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Estudios
Aplicació
n forense
Marcado
res
genéticos
Técnicas
empleadas
Poder
discrimina
nte
Aplica
do en
Ecuad
or
identificad
os
ADNmt
NGS
Medio-alto
ón
No
(Cho et
al., 2021)
Análisis de
vínculos
biológicos
STR
autosómic
os
PCR
multiplex,
electrofore
sis capilar
Alto
Si
(Crespillo
Márquez
et al.,
2023)
Análisis de
linaje
paterno
STR del
cromosom
a Y
PCR
multiplex,
electrofore
sis capilar
Medio
paterno
Si
(Crespillo
Márquez
et al.,
2023)
Análisis de
linaje
materno
ADNmt
PCR,
secuenciac
ión sanger
o NGS
Bajo
No
(Cowell,
2018)
Análisis de
mezclas
biológicas
STR
autosómic
os, STR
del
cromosom
a Y
PCR
multiplex,
electrofore
sis capilar,
análisis
probabilíst
ico
Medio
compleja
Si
dos
(Tvedebri
nk, 2022)
Inferencia
de
ancestralid
ad
biogeográf
ica
AIMs
PCR
multiplex,
NGS
Medio
No
(Terrado-
Ortuño &
May,
2025)
Fenotipad
o forense
SNPs
funcionale
s
PCR
multiplex,
NGS
Bajo-medio
ético
No
Nota: Esta tabla resume las aplicaciones de la genética forense, así como también sus limitantes, fortalezas y
principales resultados en la identificación humana a nivel global y en comparación con la situación actual del
Ecuador (Autores, 2026).
Discusión
Inicialmente las pruebas forenses se pretendían realizar con el sistema ABO y el factor
RH, es decir mediante el tipo de sangre para establecer vínculos biológicos entre individuos,
sin embargo, este método posee un bajo poder de discriminación y es principalmente
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excluyente (Geserick & Wirth, 2012). Posteriormente, la técnica de RFLPs (Polimorfismos en
la Longitud de los Fragmentos de Restricción) permitió por primera vez vincular a un
sospechoso con un crimen como el caso de Pitchfork, identificando en el sospechoso regiones
denominadas VNTRs (Repeticiones en Tándem de Número Variable) que presentaban el
mismo patrón al cotejarlo con el ADN hallado en la victima (Butler, 2012).
El desarrollo de los marcadores STR autosómicos, también conocidos como
microsatélites, permitió su empleo en la criminalística para la identificación humana desde
finales de la década de los 80 (Costa et al., 2025). Estos marcadores funcionan como una huella
genética, concepto introducido por Alec Jeffreys, y son únicos para cada individuo. Su
característica principal es el alto poder discriminatorio para diferenciar a un individuo dentro
de una población. Esto proporciona un mayor nivel de confianza en las pruebas de ADN
aplicadas a la resolución de casos criminales (Butler, 2012).
Desde entonces los marcadores STR han sido empleados como una herramienta
estándar en todos los laboratorios de genética forense del mundo (Costa et al., 2025). A la
prueba de ADN debe proporcionarse un valor estadístico que mide el Poder de discriminación
(PD), la probabilidad de coincidencia (PC) y el Likelihood Ratio (LR) que son determinados
por la comunidad científica para darle suficiente valor probatorio en la audiencia de juicio
(Butler, 2021)
La resolución de crímenes a través del análisis de fluidos biológicos para identificar al
autor de un asesinato o violación se logró posteriormente con el uso de los marcadores STR
(Butler & Willis, 2020). En casos con múltiples aportantes, el ADN recuperado puede generar
perfiles mixtos que incrementan el riesgo de errores de interpretación (Gill et al., 2006). Por
ello en escenarios de mezclas de ADN la interpretación debe ser realizada por peritos expertos
capaces de diferenciar artefactos técnicos de alelos verdaderos (Gill et al., 2006; Samie et al.,
2025). La interpretación estadística se complementa con software informáticos específicos que
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permite darle un valor a la prueba y medir la probabilidad de que el ADN encontrado en la
evidencia pertenezca al sospechoso del crimen (Samie et al., 2025).
Una alternativa para diferenciar el perfil genético del aportante masculino respecto al
de la víctima (generalmente mujer), particularmente en casos de delitos sexuales, es el uso de
marcadores del cromosoma Y (Kayser, 2017). Sin embargo, el uso es limitado cuando se
presenta más de un aportante debido a la mezcla de perfiles de ADN (Kayser, 2017). Además,
otra limitante de la prueba de ADN puede vincularse con la baja cantidad y calidad de material
genético que se espera encontrar en la evidencia dejada por el autor del delito (Zavala et al.,
2025).
El Código Orgánico Integral Penal (COIP) establece que la prueba de ADN sea
solicitada por la autoridad competente durante la etapa de investigación previa, en el proceso
penal ecuatoriano, la autoridad competente es el Fiscal (COIP, 2021). La prueba de ADN debe
incluir informes detallados de metodologías, resultados, insumos y reactivos químicos
sustentados por peritos acreditados por el Consejo de la Judicatura (Salazar et al., 2022). No
obstante, los resultados considerados como prueba pericial son valorados durante la audiencia
de juicio por el juez para determinar la vinculación de los hechos con el presunto sospechoso
o confirmar su inocencia (COIP, 2021).
Otro aporte del ADN en la genética forense es la identificación de cadáveres o restos
óseos ya sea por desapariciones forzadas o por desastres masivos, como el ocurrido en Alausí
en el año 2023. Este desastre dejó centenares de desaparecidos producto del deslizamiento de
tierra, no obstante, el Servicio de Medicina Legal y Ciencias Forenses recuperó 65 cadáveres
identificados, 12 piezas anatómicas y 10 presuntos desaparecidos (SNMLCF, 2024) . El Centro
de Medicina legal y Ciencias Forenses logró reconocer varios cuerpos comparando perfiles
genéticos de restos humanos con los de familiares cercanos. Para obtener resultados robustos
en este tipo de pruebas es importante que participen en lo posible todos los familiares cercanos
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disponibles como por ejemplo los padres, hermanos, abuelos y tíos, además de realizar un
adecuado cálculo con los programas informáticos específicos para identificación de víctimas
de desastre (DVI) (Crespillo Márquez et al., 2023).
Cuando han transcurrido varios años desde el entierro se recurre a los huesos y dientes
debido a su estructura química de hidroxiapatita que tiende a preservar mejor el material
genético para evitar la degradación del ADN (Simoes Dutra Correa et al., 2020). Generalmente
basta con analizar 20 loci STR, incluido el marcador sexual de la amelogenina, para identificar
a un individuo de acuerdo a las recomendaciones de la INTERPOL. Sin embargo, en casos de
DVI el aporte de referencias familiares como registros dentales y fracturas óseas complementan
la identificación empleando la antropología como una herramienta forense complementaria
(Link et al., 2023). Según lo reportado por el SNMLCF los laboratorios de genética para la
identificación humana emplean 16 marcadores STR autosómicos (D3S1358, vWA, D16S539,
D2S1338, D8S1179, D21S11, D18S51, D19S433, TH01, FGA, Amelogenina, D10S1248,
D22S1045, D2S441, D1S1656, D12S391) siguiendo los lineamientos del Sistema Indexado de
ADN (CODIS) (Zárate et al., 2022).
Las estadísticas del SNMLCF indican que entre 2014 y 2021 se identificaron apenas 30
personas desaparecidas, cifra que contrasta significativamente con los 1298 perfiles genéticos
de cadáveres N.N., restos óseos y osamentas registrados en el Ecuador. Esta discrepancia
evidencia limitaciones estructurales en la capacidad de procesamiento, equipamiento y
personal suficiente para el análisis genético del sistema forense debido a que en el Ecuador
únicamente se cuenta con dos centros forenses del SNMLCF con laboratorios de genética en
las ciudades de Quito y Guayaquil. Además, en Quito opera otro laboratorio central de la
Fiscalía General del Estado, el cual reportó entre el 2011 y 2016 que se realizaron 10759
pruebas de paternidad (casos civiles) y 6317 pericias penales vinculadas a casos de agresión
sexual e investigación de restos de personas desaparecidas. No obstante, no se identificaron
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registros estadísticos públicos posteriores que permitan evaluar la evolución de estas
actividades en años recientes (FGE, 2016). Aunque en el año 2020 se dispuso la creación de
bases de datos genéticas, los resultados sugieren que su implementación no ha sido suficiente
para revertir la acumulación de casos pendientes (Zárate et al., 2022)
Probablemente contar con una base de perfiles genéticos constituye una de las
herramientas más eficaces para la identificación humana en casos criminales y de personas
desaparecidas. Países como Reino Unido disponen de sistemas integrados de bases de datos de
ADN a nivel local y nacional, que incluyen perfiles de individuos procesados penalmente
(Obleščuk et al., 2024) .A partir de la Base de datos Nacional de ADN de Reino Unido
(NDNAD), se ha reportado una tasa de coincidencia del 64.8% entre los perfiles de ADN de la
escena del crimen y los del sospechoso. Además, han logrado identificar 28 personas
desaparecidas entre abril de 2023 a marzo de 2024, lo que confirma su relevancia como
herramienta estratégica para la investigación penal (Gov.UK, 2024).
Por el contrario, en el Ecuador no se cuenta con bases de datos de ADN de delincuentes
o personas privadas de libertad, esta limitante tecnológica reduce la resolución de casos
criminales (Salazar et al., 2022). Se ha reportado que desde el año 2022 se inició la creación
de una base de perfiles genéticos provenientes de las personas privadas de libertad con fines
forenses y humanitarios (Salazar et al., 2022). Sin embargo, para la obtención del ADN se
requiere del consentimiento informado que en algunos casos puede excluir a personas en las
bases de datos y limitar la investigación judicial.
Las normas internacionales de la Sociedad Internacional de Genética forense (SIGF)
establecen que estos laboratorios deben contar con infraestructura adecuada, protocolos
estandarizados, equipamiento y personal capacitado. En consonancia con lo reportado por el
Centro de Medicina Legal y Ciencias Forense, los laboratorios cuentan con acreditaciones
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internacionales como la ISO 17025 para laboratorios de ensayo y calibración, convirtiéndose
en una fortaleza para el análisis del ADN.
Las perspectivas futuras del análisis del ADN sugieren la implementación de equipos
que permitan obtener perfiles genéticos con mayor rapidez, los reportes recomiendan el uso
tecnologías HID (Human Identification o Rapid ADN) (Bowman et al., 2022). Además de
plataformas de secuenciación de próxima generación (NGS) ya que permiten obtener perfiles
tanto de regiones no codificantes como de regiones asociadas a características fenotípicas como
el color de cabello, ojos, piel, etc. Estos avances permitirían no solo inferir en los perfiles de
ADN, sino también en identificar características físicas de los sospechosos como un análisis
forense complementario (Terrado-Ortuño & May, 2025)
El desarrollo del análisis del microbioma como una herramienta forense ha permitido
avances en la investigación para la identificación humana mediante contacto entre persona y
persona o persona a objeto, ubicar geográficamente a un individuo y estimar el tiempo de
muerte (Loyola et al., 2026). Ecuador ofrece un entorno único para el avance de la investigación
forense del microbioma debido a su diversidad étnica cultural y ambiental. La población
ecuatoriana está conformada por grupos indígenas, mestizos, afroecuatorianos y descendientes
europeos, cuya estructura genética influye en la composición microbiana asociada al huésped
(Franceschetti et al., 2024; Loyola et al., 2026). Esta heterogeneidad convierte al país en un
“laboratorio natural” ideal para estudiar diferencias microbianas entre individuos, regiones y
condiciones ambientales, un elemento crítico dada la subrepresentación de América Latina en
bases de datos forenses globales (Franceschetti et al., 2024; Loyola et al., 2026; Reyes et al.,
2025)
La falta de datos latinoamericanos constituye un problema reconocido en la comunidad
internacional, pues los modelos predictivos desarrollados en poblaciones europeas o
norteamericanas no necesariamente se trasladan a contextos tropicales, donde las tasas de
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descomposición, la sucesión microbiana y la estabilidad de las huellas microbianas ambientales
difieren notablemente (Goecker et al., 2020). Por ello, la generación de perfiles microbianos
ecuatorianos de piel, orificios corporales, superficies domésticas y suelos locales permitiría
construir bases de referencia contextualizadas, esenciales para reducir errores de clasificación
y mejorar la precisión de las inferencias microbiológicas en casos reales.
Por otro lado, a lo largo de los años, el análisis de perfiles de ADN ha estado sujeto al
juicio especializado de un analista (Butler, 2012). No obstante, cuando la muestra es una
"combinación compleja" como sangre de tres individuos diferentes en un arma, la
interpretación estadística puede oscurecer el juicio del perito (Butler et al., 2024). Las
investigaciones reportan el modelo “DNANet”, una arquitectura de Inteligencia Artificial
fundamentada en redes neuronales convolucionales (CNN) que está transformando la precisión
forense (de Wit et al., 2025). Los estudios realizados en Australia y Estados Unidos han
entrenado a este modelo con miles de electroferogramas para que sea capaz de diferenciar, con
exactitud milimétrica, entre los picos de alelos auténticos y los "artefactos" (señales erróneas)
generados durante la amplificación del ADN (Bharath Kumar et al., 2025; de Wit et al., 2025).
Esta tecnología no solo agiliza los procedimientos en laboratorios colapsados, sino que añade
una dimensión de objetividad matemática esencial para los sistemas de justicia
contemporáneos, suprimiendo el sesgo cognitivo del experto.
Conclusión
Las herramientas de biología molecular que se emplean rutinariamente en los
laboratorios de genética forense, incluidos los del Ecuador son los marcadores autosómicos
para la resolución de casos criminales y el marcador del cromosoma Y en delitos sexuales como
herramienta complementaria.
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Para la resolución de casos de personas desaparecidas y DVI el uso de software
especializados es clave para determinar vínculos biológicos con los bases de datos de perfiles
genéticos de los familiares cercanos (padres, hijos, hermanos) de los restos óseos, osamentas y
cadáveres no identificados. Aunque los casos reportados por el Servicio Nacional de Medicina
Legal y Ciencias Forenses son de 28 personas hasta el año 2024, las bases de datos evidencian
la necesidad de fortalecer los sistemas de identificación humana.
Las bases de datos de perfiles de ADN aportan un gran valor para el cotejamiento de
perfiles genéticos obtenidos a partir de las evidencias recolectadas en la escena del crimen
vinculadas al sospechoso. Además, han demostrado eficacia en la identificación criminal como
ocurre con NDNAD en Reino Unido y CODIS en Estados Unidos. En Ecuador, la creación de
bases de datos locales y nacionales permitiría una identificación humana más rápida y eficiente.
Estas bases de datos deben ser implementadas mediante la articulación de organismos públicos
y privados que tengan como fin la justicia social y una regulación estatal estricta. Además, el
consentimiento informado debe ser reformado por el COIP para permitir el almacenamiento de
perfiles genéticos de las personas privadas de libertad garantizando principios constitucionales
y protección de datos.
Los procesos técnicos, infraestructura y personal capacitado en los laboratorios de
genética forense deben ser normados por la ISO/IEC 17025 y cualificados por organismos
nacionales de autoridad sanitaria e internacionales como las recomendaciones emitidas por la
SIGF para garantizar que sus resultados sean confiables.
Los nuevos avances de la tecnología para la identificación humana son prometedores,
sin embargo, los equipos como el HID para la obtención de perfiles genéticos en cortos
periodos de tiempo son costosos y no se encuentran al alcance de países en desarrollo. Muchos
de los avances descritos como el microbioma se consideran como herramientas
complementarias y no suplementarias. El desarrollo de la IA para la interpretación de los
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sesgo cognitivo y mejora la robustez estadística, sin embargo, no sustituye jurídicamente al
perito.
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